孕期唐氏筛查，到底有多重要?

　　唐氏综合征(Down综合征)，又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿中更常见的染色体疾病。如不加干预，每600-800名新生儿中就会有1名唐氏儿。

唐氏儿的危害

唐氏儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。...

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　　产前唐氏筛查,保障优生优育

　　唐氏筛查是从孕妇群体中，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现怀有唐氏儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。开展产前筛查和产前诊断，可发现约60-90%的唐氏儿，对这些患儿及时引产，将明显减少唐氏儿的出生。

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　　目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

　　1、早孕期筛查 (孕11周~13周+6天)

　　颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%。

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　　2、中孕期血清学筛查 (孕15周~20周6天)

　　唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。

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　　3、微小创DNA检查 (孕12~26周)

　　“微小创胎儿染色体非整倍体产前检测”，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。

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　　4、羊水穿刺 (孕14~16周)

　　一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否，是一种有创检查，有一定风险，准确率高。如果没有不良的生育史或染色体疾病，羊水检查并不是常规检查项目。

　　专家建议：这些人需做唐氏筛查

　　★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

　　★受孕时，夫妻一方染色体异常;

　　★夫妻一方年龄较大;

　　★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

　　★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

　　★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

　　★夫妻一方长期饲养宠物者。

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　　说起产检，不少孕妈妈的印象都是长长的队伍，等待之苦令很多孕妈吃不消。那么有没有什么好方法，让产检变得轻松呢?

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